- ¿Que es evolución?
- Menciona las teorías de evolución
- ¿Qué es mutación?
- Clasificación de las mutaciones
- Menciona los niveles en los que se puede dar una mutación
- La mutación génica es:
- Menciona los tipos de mutación génica
- Tipos de mutación cromosómica
- Brevemente describe los tipos de mutación cromosómica
- ¿Qué es mutación aneuroploide?
- Menciona las enfermedades de las trisomías y monosomías
- Definición y clasificación de mutación euploide
- Mutación poliploide (definición y clasificación)
- ¿Qué son los Agentes mutagénicos?
sábado, 13 de octubre de 2012
CUESTIONARIO
martes, 9 de octubre de 2012
AGENTES MUTAGENICOS
Los agentes mutágenos son aquellos factores que
aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación. Pueden ser agentes físicos como las radiaciones o químicos
como algunas sustancias.
En las radiaciones mutágenas se pueden distinguir
dos tipos: Las radiaciones no ionizantes
y las radiaciones ionizantes.
- Las radiaciones no ionizantes son los rayos ultravioleta (UV); son las radiaciones electromagnéticas, como la luz, pero de menor longitud de onda y mas energéticas. Son absorbidas por el ADN.
- Las radiaciones ionizantes son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda inferior a los U, como los rayos X y los rayos Y (gama), y las emisiones de partículas como las radiaciones α (alfa) y β (beta) propias de las explosiones nucleares. Son mucho más energéticas que los UV. Provocan la perdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos
Las sustancias químicas mutagenas son sustancias
que reaccionan con el ADN y provocan básicamente tres tipos de alteraciones.
- Las modificaciones de las bases Nitrogenadas.
- La sustitución de una base por otra análoga.
- La intercalación de moléculas.
MUTACIÓN POLIPLOIDE
Son alteraciones en las que el organismo recibe,
en su lugar de dos juegos de cromosomas, tres o más, en lugar de ser diploide
puede ser triploide, tretaploide, etc.
Se pueden clasificar por la procedencia de los
cromosomas en:
- Autopoliploidía: Si todos los juegos proceden de la misma especie.
- Alopoliploidía: Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
• Origen de las euploidías
Si durante la meiosis se produce en algunas
células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos
gametos con 2n cromosomas y dos gametos
sin cromosomas (0). La unión de
estos gametos entre si o con gametos n,
pueden producir cigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0+2n,2n+2n). En las plantas pueden
conseguirse tetraploides experimentalmente por tratamientos con colchicina.
• Efectos fenotípicos de las euploidías
Las anomalías de los euploides son menores que en
los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no
mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
MUTACIÓN ANEUROPLOIDE
Son alteraciones que afectan el número total de
cromosomas que reciben el cigoto. Puede ser, por ejemplo que se reciba un
cromosoma de mas y en ese caso se llama trisomía, o que se reciba un cromosoma
de menos y entonces se llama monosomía.
• Enfermedades
de las trisomías
Síndrome de
Down(Trisomía
del par 12). En este caso los ojos presentan un doblez que los hace rasgados;
son individuos de baja estatura, manos
pequeñas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca
se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son propensos a enfermedades
cardiacas y respiratorias.
En este síndrome la edad de la madre es un facto
que influye fuertemente. Esto podría deberse a que las madres de mayor edad el
proceso de meiosis se alterara por el tiempo transcurrido desde la formación de
los ovocitos o células precursoras de óvulos; es posible que en el momento de
separación de los cromosomas cuando se forma el óvulo ocurra la no disyunción,
es decir, que un óvulo quede con 24 cromosomas y el otro con 22. Entonces al
fusionarse con el espermatozoide, se producirá un cigoto con 47 cromosomas.
En el cariotipo de una niña con síndrome de Down
se ven tres copias del cromosoma 21, estas niñas tienen la boca relajada y los
ojos de forma peculiar que son típicos
de síndrome de Down.
Síndrome de
Klinefelter (XXY). Se da en individuos del sexo
masculino cuya estatura es alta, poseen
testículos rudimentarios que no producen espermatozoides, tienen mamas desarrolladas y hay ausencia de vello en el cuerpo. Presentan deficiencia mental.
Síndrome
XXX: Se muestra
en individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo de lo normal. En
algunos casos son fértiles y pueden tener hijos sanos.
Síndrome de
duplo Y o de la criminalidad: Es una variante del anterior. Los machos son XYY
y se caracterizan por ser muy violentos.
• Enfermedades monosomías
Síndrome de
Turner (XO): Se manifiesta en mujeres que tienen órganos genitales externos pero no
presentan desarrollo adecuado de los ovarios. Son de baja estatura, cuello
corto y ancho con pliegues. Pueden presentar una inteligencia normal.
Síndrome de
Edwards (trisomía
del par 18). Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensión
arterial elevada y orejas deformadas.
• Mutaciones euploides
Éstas ocurren cuando la mutación afecta al número
de juegos completos de cromosomas con relación al numero normal de la especie.
Las euploides se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en
diploida, monoploidia, poliploide.
- Diploidía: Es la presencia de dos juegos de cromosomas homólogos en una célula adulta.
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
MUTACIÓN CROMOSOMICA
Las mutaciones cromosómicas se han dividido en estructurales y numéricas, dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.
• Mutaciones cromosómicas estructurales
En una población donde exista un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la mutación, es decir con ambos cromosomas homólogos afectados por la mutación e individuos heterocigóticos estructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación. Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables.
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
- Los que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma.
La duplicación surge cuando un segmento cromosómico se replica mas de una vez por un error en la duplicación del ADN, como un producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
- Las que se suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
La inversión se presenta cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180° del segmento formado por las roturas.
La translocación es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma aun nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma.
•Mutaciones cromosómicas numéricas
Traen como consecuencia un aumento o disminución del número total de cromosomas de una especie. La causa principal es el proceso de la no disyunción, el cual ocurre cuando una pareja de cromosomas homólogos no se separa durante la meiosis. La no disyunción puede darse en autosomas o en los cromosomas sexuales, por lo que los gametos portaran cromosomas de más o de menos y la progenie resultante tendrá un numero anormal de cromosomas en todas sus celulas.
Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis también presenta configuraciones críticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan.
Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.
La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.
En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento intersticial.
Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prácticamente nula.
Duplicaciones
Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común, o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación).
Inversiones
Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.
Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.
En meiosis, es fácil detectar una inversión ya que en paquitena, los cromosomas al intentar estar totalmente apareados, forman un bucle o rizo característico.
Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.
Las translocaciones pueden detectarse citológicamente porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud
Poliploidía
Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie. En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión. De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotación cromosómica tres o más genomios completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc; Así por ejemplo un autooctoploide será un individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí.
La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales
Haploidía
El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables. Al microscopio electrónico sólo veríamos elementos laterales simples
En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía. Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida. En plantas poliploides la haploidía puede ser mejor soportada por los individuos (denominados polihaploides), ya que al seguir teniendo varios genomios completos tiene menos desequilibrios fisiológicos.
La haploidía tiene escasa importancia evolutiva, cuando ocurre espontáneamente, por lo indicado antes, sin embargo el hombre ha utilizado los haploides en su beneficio, sobretodo en la mejora de plantas. Si se logra duplicar un haploide tendríamos un individuo totalmente homocigótico para todos los genes. Este hecho tiene una gran importancia en la mejora, ya que para obtener líneas isogénicas u homocigóticas a partir de un híbrido lleva mucho tiempo y trabajo, mientras que por duplicación de un haploide se puede ahorrar tiempo y esfuerzo.
Aneuploidía
Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas. La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable. En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome de Down), las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las que aparentemente menos alteraciones producen.
Los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:
- Monosómico.- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. Puede haber tipos especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un individuo en el que el cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un cromosoma telocéntrico
- Nulisómico.- Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.
- Trisómico.- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crçitico:
- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).
- Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.
- Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.
Los aneuploides se utilizan en estudios citogenéticos, como marcadores, o para la localización de genes, ya que sus segregaciones difieren de las mendelianas. En los aneuploides por exceso, se puede aplicar los mismos calculos que en la herencia polisómica vista en los poliploides.
Las mutaciones cromosómicas numéricas mas comunes son las aneuploides y euploides.
MUTACIÓN GÉNICA
Las mutaciones génicas o de punto son las que se producen cuando una base de ADN es sustituid por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en el ADN.
También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca la perdida de una o varias bases.
Este tipo de mutación es originada por:
- Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
- Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
- Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
- Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o mas nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.
Otro ejemplo de esta mutación es la que altera al gen que codifica la información para producir la melanina, proteína que da color a la piel. Las personas que tienen dañado este gen presentan albinismo, la piel carece de pigmentos, al igual que el cabello y el iris del ojo. Eta condición puede presentarse en los seres humanos y en animales como el tigre, el canguro y otros.
La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.
Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.
La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.
Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.
Las mutaciones son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir de un punto en el ADN.
También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca la pérdida de una o varias bases.
Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. E produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.
Podemos clasificar nuestras células en dos tipos: los gamentos y las células somáticas, que son todas las células no gameticas, como las células de la piel, de los músculos, de la sangre, etc. Cuando las mutaciones afectan a las células gameticas, estas pueden transmitirse a los hijos, En este caso la descendencia presentara la mutación en cada una de sus células. Por el contrario, cuando una mutación afecta a una célula somática, dicha mutación solo se propagara a las células hijas dentro del mismo individuo.
También hay enfermedades genéticas producidas por mutaciones como el cáncer, que solo afecta a las células somáticas. Otras enfermedades como el síndrome de Down, provocada por una mutación aneuplodia, heredadas a través de los gametos desde los padres a los hijos, En ciertos casos de enfermedades hereditarias, como este síndrome, los padres son individuos sanos.
Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras, por sus efectos son
a) Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser mas alto que los demás o mas fuerte.
b) Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida.
c) Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios detectables
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
· Génicas o puntuales
· Cromosómicas
· aneuploides
MUTACIÓN
La mayor parte de nuestra información gética se
encuentra en el ADN, el que a su vez está empaquetado en los cromosomas
ubicados en el núcleo de cada célula. El ADN, como toda molécula, puede sufrir
cambios durante su existencia. Estos cambios ocurren de manera espontanea a o
bien ser producidas por alguna sustancia dañina. A los cambios de formación
genética, es decir, a los cambios en el ADN en su estructura o en el número de
cromosomas se les denomina Mutación.
La mutación en
genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por
lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta
súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Algunas mutaciones no producen efectos sobre las
estructuras o funciones de las células, pero hay muchas que pueden producir
grandes cambios. Algunos de los cambios pueden ser dañinos, provocando
enfermedades.
Podemos clasificar nuestras células en dos tipos:
los gametos y las células somáticas, que son todas las células no gaméticas,
como las células de la piel, de los músculos, de la sangre, etc. Cuando las
mutaciones afectan a las células gaméticas, estas pueden transmitirse a los
hijos, En este caso la descendencia presentara la mutación en cada una de sus
células. Por el contrario, cuando una mutación afecta a una célula somática,
dicha mutación solo se propagara a las células hijas dentro del mismo
individuo.
También hay enfermedades genéticas producidas por
mutaciones como el cáncer, que solo afecta a las células somáticas. Otras enfermedades
como el síndrome de Down, provocada por una mutación aneuplodia, heredadas a
través de los gametos desde los padres a los hijos, En ciertos casos de
enfermedades hereditarias, como este síndrome, los padres son individuos sanos.
Las mutaciones pueden clasificarse de varias
maneras, por sus efectos son
- Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser mas alto que los demás o mas fuerte.
- Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida.
- Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios detectables
Las mutaciones pueden darse en tres niveles
diferentes:
- Génicas o puntuales
- Cromosómicas
- aneuploides
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