CUESTIONARIO

• ¿Que es evolución?
• Menciona las teorías de evolución
• ¿Qué es mutación?
• Clasificación de las mutaciones
• Menciona los niveles en los que se puede dar una mutación
• La mutación génica es:
• Menciona los tipos de mutación génica
• Tipos de mutación cromosómica
• Brevemente describe los tipos de mutación cromosómica
• ¿Qué es mutación aneuroploide?
• Menciona las enfermedades de las trisomías y monosomías
• Definición y clasificación de mutación euploide
• Mutación poliploide (definición y clasificación)
• ¿Qué son los Agentes mutagénicos?

AGENTES MUTAGENICOS

Los agentes mutágenos son aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación. Pueden ser agentes físicos como las radiaciones o químicos como algunas sustancias.

En las radiaciones mutágenas se pueden distinguir dos tipos: Las radiaciones no ionizantes y las radiaciones ionizantes.

•     Las radiaciones no ionizantes son los rayos ultravioleta (UV); son las radiaciones electromagnéticas, como la luz, pero de menor longitud de onda y mas energéticas. Son absorbidas por el ADN. 
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•    Las radiaciones ionizantes son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda inferior a los U, como los rayos X y los rayos Y (gama), y las emisiones de partículas como las radiaciones α (alfa) y β (beta)  propias de las explosiones  nucleares. Son mucho más energéticas que los UV. Provocan la perdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos

Las sustancias químicas mutagenas son sustancias que reaccionan con el ADN y provocan básicamente tres tipos de alteraciones.

•       Las modificaciones de las bases Nitrogenadas.
•      La sustitución de una base por otra análoga.
•       La intercalación de moléculas.

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MUTACIÓN POLIPLOIDE

Son alteraciones en las que el organismo recibe, en su lugar de dos juegos de cromosomas, tres o más, en lugar de ser diploide puede ser triploide, tretaploide, etc.

Se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:

• Autopoliploidía: Si todos los juegos proceden de la misma especie.
• Alopoliploidía: Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

• Origen de las euploidías

Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre si o con gametos n, pueden producir cigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0+2n,2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides experimentalmente por tratamientos con colchicina.

• Efectos fenotípicos de las euploidías

Las anomalías de los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes. 

MUTACIÓN ANEUROPLOIDE

Son alteraciones que afectan el número total de cromosomas que reciben el cigoto. Puede ser, por ejemplo que se reciba un cromosoma de mas y en ese caso se llama trisomía, o que se reciba un cromosoma de menos y entonces se llama monosomía.

• Enfermedades  de las trisomías

Síndrome de Down(Trisomía del par 12). En este caso los ojos presentan un doblez que los hace rasgados; son individuos  de baja estatura, manos pequeñas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

En este síndrome la edad de la madre es un facto que influye fuertemente. Esto podría deberse a que las madres de mayor edad el proceso de meiosis se alterara por el tiempo transcurrido desde la formación de los ovocitos o células precursoras de óvulos; es posible que en el momento de separación de los cromosomas cuando se forma el óvulo ocurra la no disyunción, es decir, que un óvulo quede con 24 cromosomas y el otro con 22. Entonces al fusionarse con el espermatozoide, se producirá un cigoto con 47 cromosomas.

En el cariotipo de una niña con síndrome de Down se ven tres copias del cromosoma 21, estas niñas tienen la boca relajada y los ojos de forma peculiar  que son típicos de síndrome de Down.

Síndrome de Klinefelter (XXY). Se da en individuos  del sexo masculino  cuya estatura es alta, poseen testículos  rudimentarios   que no producen espermatozoides,  tienen mamas desarrolladas  y hay ausencia de vello en el cuerpo.  Presentan deficiencia mental.

Síndrome XXX: Se muestra en individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo de lo normal. En algunos casos son fértiles y pueden tener hijos sanos.

Síndrome de duplo Y o de la criminalidad: Es una variante del anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy violentos.

• Enfermedades monosomías

Síndrome de Turner (XO): Se manifiesta en mujeres que tienen órganos genitales externos pero no presentan desarrollo adecuado de los ovarios. Son de baja estatura, cuello corto y ancho con pliegues. Pueden presentar una inteligencia normal.

Síndrome de Edwards (trisomía del par 18). Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensión arterial elevada y orejas deformadas.

• Mutaciones euploides

Éstas ocurren cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al numero normal de la especie. Las euploides se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en diploida, monoploidia, poliploide.  

• Diploidía: Es la presencia de dos juegos de cromosomas homólogos en una célula adulta.
• Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

MUTACIÓN CROMOSOMICA

Las mutaciones cromosómicas se han dividido en estructurales y numéricas, dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.

• Mutaciones cromosómicas estructurales

En una población donde exista un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la  mutación, es decir con ambos cromosomas homólogos afectados por la mutación e individuos heterocigóticos estructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación. Los individuos heterocigóticos estructurales suelen presentar una configuración crítica en meiosis y producir gametos inviables.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

•       Los que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma.

 La delección es la perdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómetro une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

La duplicación surge cuando un segmento cromosómico se replica mas de una vez por un error en la duplicación del ADN, como un producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.

•       Las que se suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

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La inversión se presenta cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180° del segmento formado por las roturas.

La translocación es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma aun nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio. Si el intercambio incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma.

•Mutaciones cromosómicas numéricas

Traen como consecuencia un aumento o disminución del número total de cromosomas de una especie. La causa principal es el proceso de la no disyunción, el cual ocurre cuando una pareja de cromosomas homólogos no se separa durante la meiosis. La no disyunción puede darse en autosomas o en los cromosomas sexuales, por lo que los gametos portaran cromosomas de más o de menos y la progenie resultante tendrá un numero anormal de cromosomas en todas sus celulas.

Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis también presenta configuraciones críticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan.

·             Poliploidía

·             Haploidía

·             Aneuploidía

·             Deleciones

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.

La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento intersticial.

Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prácticamente nula.

Duplicaciones

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación del ADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, más bien diríamos que es una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen evolutivo común,  o las familias multigénicas pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación).

Inversiones

Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.  Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

    Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.

    Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

En meiosis, es fácil detectar una inversión ya que en paquitena, los cromosomas al intentar estar totalmente apareados, forman un bucle o rizo característico.

Translocaciones

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. 

Las translocaciones pueden  detectarse citológicamente  porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud

Poliploidía

Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genomio, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie. En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión. De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotación cromosómica tres o más  genomios completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc; Así por ejemplo un autooctoploide será un individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides. Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales

Haploidía

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables. Al microscopio electrónico sólo veríamos elementos laterales simples

En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía. Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida. En plantas poliploides la haploidía puede ser mejor soportada por los individuos (denominados polihaploides), ya que al seguir teniendo varios genomios completos tiene menos desequilibrios fisiológicos.

La haploidía tiene escasa importancia evolutiva, cuando ocurre espontáneamente,  por lo indicado antes, sin embargo el hombre ha utilizado los haploides en su beneficio, sobretodo en la mejora de plantas. Si se logra duplicar un haploide tendríamos un individuo totalmente homocigótico para todos los genes. Este hecho tiene una gran importancia en la mejora, ya que para obtener líneas isogénicas u homocigóticas a partir de un híbrido lleva mucho tiempo y trabajo, mientras que por duplicación de un haploide se puede ahorrar tiempo y esfuerzo.

Aneuploidía

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas. La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable. En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome de Down), las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las que aparentemente menos alteraciones producen.

Los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:

   

 - Monosómico.- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente.  Puede haber tipos especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un individuo en el que el cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un cromosoma telocéntrico

   

 - Nulisómico.- Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.

   

 - Trisómico.- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crçitico:

           

 - Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.

           

 - Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).

           

 - Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.

   

 - Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.

Los aneuploides se utilizan en estudios citogenéticos, como marcadores, o para la localización de genes, ya que sus segregaciones difieren de las mendelianas. En los aneuploides por exceso, se puede aplicar los mismos calculos que en la herencia polisómica vista en los poliploides.

 

Las mutaciones cromosómicas numéricas mas comunes son las aneuploides y euploides. 

MUTACIÓN GÉNICA

Las mutaciones génicas o de punto son las que se producen cuando una base de ADN es sustituid por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en el ADN.

También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca la perdida de una o varias bases.

Este tipo de mutación es originada por:

• Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
• Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
• Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
• Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o mas nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

Otro ejemplo de esta mutación es la que altera al gen que codifica la información para producir la melanina, proteína que da color a la piel. Las personas que tienen dañado este gen presentan albinismo, la piel carece de pigmentos, al igual que el cabello y el iris del ojo.  Eta condición puede presentarse en los seres humanos y en animales como el tigre, el canguro y otros. 

La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.

Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.

La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.

Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.

Las mutaciones son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir de un punto en el ADN.

También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca la pérdida de una o varias bases.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. E produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

Podemos clasificar nuestras células en dos tipos: los gamentos y las células somáticas, que son todas las células no gameticas, como las células de la piel, de los músculos, de la sangre, etc. Cuando las mutaciones afectan a las células gameticas, estas pueden transmitirse a los hijos, En este caso la descendencia presentara la mutación en cada una de sus células. Por el contrario, cuando una mutación afecta a una célula somática, dicha mutación solo se propagara a las células hijas dentro del mismo individuo.

También hay enfermedades genéticas producidas por mutaciones como el cáncer, que solo afecta a las células somáticas. Otras enfermedades como el síndrome de Down, provocada por una mutación aneuplodia, heredadas a través de los gametos desde los padres a los hijos, En ciertos casos de enfermedades hereditarias, como este síndrome, los padres son individuos sanos.

Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras, por sus efectos son

a)    Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser mas alto que los demás o mas fuerte.

b)    Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida.

c)    Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios detectables

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

·         Génicas o puntuales

·         Cromosómicas

·         aneuploides

MUTACIÓN

La mayor parte de nuestra información gética se encuentra en el ADN, el que a su vez está empaquetado en los cromosomas ubicados en el núcleo de cada célula. El ADN, como toda molécula, puede sufrir cambios durante su existencia. Estos cambios ocurren de manera espontanea a o bien ser producidas por alguna sustancia dañina. A los cambios de formación genética, es decir, a los cambios en el ADN en su estructura o en el número de cromosomas se les denomina Mutación.

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Algunas mutaciones no producen efectos sobre las estructuras o funciones de las células, pero hay muchas que pueden producir grandes cambios. Algunos de los cambios pueden ser dañinos, provocando enfermedades.

Podemos clasificar nuestras células en dos tipos: los gametos y las células somáticas, que son todas las células no gaméticas, como las células de la piel, de los músculos, de la sangre, etc. Cuando las mutaciones afectan a las células gaméticas, estas pueden transmitirse a los hijos, En este caso la descendencia presentara la mutación en cada una de sus células. Por el contrario, cuando una mutación afecta a una célula somática, dicha mutación solo se propagara a las células hijas dentro del mismo individuo.

También hay enfermedades genéticas producidas por mutaciones como el cáncer, que solo afecta a las células somáticas. Otras enfermedades como el síndrome de Down, provocada por una mutación aneuplodia, heredadas a través de los gametos desde los padres a los hijos, En ciertos casos de enfermedades hereditarias, como este síndrome, los padres son individuos sanos.

Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras, por sus efectos son

• Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser mas alto que los demás o mas fuerte.
• Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida.
• Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios detectables

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

• Génicas o puntuales
• Cromosómicas
• aneuploides

TEORÍAS DE LA EVOLUCIÓN

La idea principal de la teoría de la evolución es que las poblaciones de organismos pueden sufrir cambios biológicos a través de las generaciones. Una población consiste en aquellos miembros de una especie que viven en una cierta región. De acuerdo con la teoría de la evolución, los caballos de hoy están relacionados con la descendencia  de los animales parecidos. Sin embargo, los caballos de hoy no son de la misma especie que los de hace 10 millones de años. Por eso es que creemos que ambos están relacionados. La evidencia demuestra que en la tierra ha habido vida desde aproximadamente 3,500 millones de años. La historia de la vida es una historia de cambio.

Hay muchas evidencias que prueban la existencia de la evolución.

En el transcurso de la historia que los naturalistas que observaban el mundo se fueron formando variadas ideas para explicar la gran diversidad de las especies que se encuentran en la naturaleza. En todo momento la filosofía de cada época ha influido fuertemente en pensamiento de los investigadores, así como en los hallazgos y las evidencias surgidas, hasta llegar a la concepción actual que tenemos del proceso evolutivo.     

Durante la época de Platon, el aseguraba que todos los seres vivos se habían formado al mismo tiempo y que originalmente tenían forma ideal inalterable y perfecta. Aristoteles, alumno de Platon compartia esta forma de pensar y consideraba que los organismos podían ordenarse en una escala que iba de los animales y plantas mas sencillos hasta los más complejos, culminando con el ser humano.

Las ideas de Aristóteles dieron lugar a la Teoría fijista que perduro durante cerca de dos mil años y se basa en la propuesta de que las especies se mantienen sin variaciones significativas desde su origen que surgieron al mismo tiempo.

Georges Louis Leclerc, conocido como Buffon, fue el primer naturalista de la época moderna que sugirió que las especies cambian con el transcurso del tiempo, su propuesta se conoce como la Teoría del transformismo.

Georges Curvier,  propuso la Teoría del catastrofismo, la cual afirmaba que en el pasado habían sucedido fenómenos o desastres que provocaban la muerte de organismos sin dejar descendencia; por esta razón aparecían en el registro fósil pero ya se habían extinguido. Aseguraba que después de una catástrofe los organismos sobrevivientes se redistribuían y por eso aparecían especies diferentes en el siguiente estrato de las rocas.

Charles Lyell propuso la teoría del uniformismo, ya había sido propuesta por James Hutton, de acuerdo con esta teoría, la Tierra ha tenido cambios paulatinos a través del tiempo, aunque no drásticos ni catastróficos.

Jean Baptiste Lamarck,  científico francés propuso una hipótesis para explicar los mecanismos de la evolución. Sugirió que los eventos en la vida de un organismo pueden producirle cambios. Los órganos que se usaban se desarrollarían más que los que no se usaban. Esto se llamaba la Hipótesis del uso y desuso  de las partes. Lamarck explicaba que el cuello de las jirafas es tan largo porque estas evolucionan aron de animales con cuellos cortos. Creía que estos cambios separaron a la progenie de estos organismos y llamo a esto Herencia de características adquiridas.

Charles Darwin publico en el libro sobre  El origen de las especies por medio de la selección natural.

Durante sus viajes observo que había mucha variación en las características de los miembros de una especie. Por ejemplo alguno, eran más fuertes y más rápidos que otros. Darwin creía que estas diferencias ocurrían al azar. El pensó que algunas variaciones hacían al organismo mejor adaptado para vivir en un ambiente particular.

Los organismos que sobrevivían podían pasar sus características a sus progenies. Darwin llamo selección natural al proceso de la supervivencia de aquellos organismos mejor adaptados al ambiente.

La evolución del cuello largo de la jirafa se puede explicar por selección natural. En el grupo, algunas jirafas tienen el cuello mas largo que las otras.

EVOLUCIÓN

La evolución es el proceso de cambio mediante el que se forman nuevas especies a partir de las existentes, que explica como se han desarrollado diferentes formas de vida y por qué todo lo que  vive muestra semejanzas y diferencias.

Los animales en cada par son distintos, pero similares. Los animales en cada par pertenecen a especies diferentes. Una especie se compone de organismos similares que se entrecruzan y producen progenie fértil, en condiciones naturales.

Los científicos hacen observaciones de parecidos entre las especies. Algunas especies animales y vegetales parecen estar relacionados con otras. Los organismos que están vivos hoy parecen estar relacionados con los organismos vivientes del pasado.

¿Por qué ocurren estas relaciones aparentes?

Hay explicación científica para la relación aparente entre los seres vivientes. Esta expone que los organismos que están vivos hoy están relacionados con los organismos extintos del pasado. La explicación para la gran diversidad y la aparente relación con los organismos se llama teoría de la evolución.

evolucion del ser humanos

Los primates
Para losel punto de inicio de la historia de la humanidad empezó con la aparición de los primates, hace unos 65 millones de años. Los primeros de ellos eran unos pequeños seres que empezaron a vivir en los árboles en lugar de permanecer en el suelo, como la mayoría de los mamíferos. Entre las especies que pertenecen a los primates están, además del ser humano, los simios, monos y musarañas. Durante su desarrollo evolutivo, estos primates se hicieron de ciertos rasgos especiales: buena visión, manos con las que se pueden sujetar firmemente objetos y un cerebro relativamente grande.

 
Homínidos
Los límites que señalen el comienzo y el final de los distintos homínidos no son exactos, se calcula que aparecieron hace 4.5 millones de años y se extinguieron hace unos 2 millones de años. Durante mucho tiempo debieron coexistir diferentes tipos, y el final de una especie se entremezcló con las generaciones de otra en el transcurso de miles de años.
 

AUSTRALOPITHECUS

El Australopithecus es el homínido más antiguo que se conoce. Australopithecus quiere decir "simio sudafricano" y se estima su antigüedad hasta en 4 millones de años.
En 1925, el paleontólogo Raymond Dart descubrió el cráneo de un Australopithecus en Taung, al sur de África. El descubrimiento de este fósil, ancestro del ser humano e íntimamente relacionado con el mono, provocó polémica porque se encontró en África y hasta entonces se había fundado el origen del ser humano en Europa. En lugares cercanos a este descubrimiento se encontraron otras especies de Australopithecus (afarensis, africanus, robustus, boisei), que confirmaron el origen del hombre en África.

Homo habilis y Homo erectus
En zonas del este de África se encontraron restos de otros homínidos que existieron al mismo tiempo que los Australopithecus, lo que viene a demostrar que esta especie de homínidos no era la única sobre la Tierra hace dos o tres millones de años. Como los homínidos que se encontraron parecen mucho más "hombres", se les ha puesto el nombre de Homo. La primera especie del género Homo apareció hace 2.5 millones de años y se dispersó gradualmente por Africa, Europa y Asia.
En sus primeras manifestaciones se le conoce como Homo habilis, y tenía una capacidad craneana de 680 cm3 y su altura alcanzaba el metro y 55 cms. Era robusto, ágil, caminaba erguido y tenía desarrollada la capacidad prensil de sus manos. Sabía usar el fuego, pero no producirlo, y se protegía en cuevas. Vivía de recolectar semillas, raíces, frutos y ocasionalmente comía carne. 

 

 

 

Homo sapiens neanderthalis

Una o más subespecies del Homo erectus evolucionaron hasta llegar al Homo sapiens, un nuevo tipo físico. Los restos más antiguos del Homo sapiens tienen una edad entre 250 mil y 50 mil años. En sentido estricto se le denomina Homo sapiens neanderthalis: el hombre de Neanderthal. Recibe este nombre por el lugar dónde se encontró el primer cráneo que demostraba la existencia de su especie, en el valle de Neander, en Alemania.

Los hombres de Neanderthal tenían el cerebro de mayor tamaño y el cráneo distinto que del Homo erectus. Su mentón estaba hundido y su constitución era muy gruesa. Esta especie se encontró desde Europa occidental y Marruecos hasta China, pasando por Irak e Irán.

 

       

Homo sapiens sapiens

Después del Neanderthal vino el Homo sapiens sapiens, que es la especie a la cual pertenecemos los seres humanos modernos. Se han encontrado restos de los primeros miembros de esta rama en el Cercano Oriente y los Balcanes, fechados entre el 50 mil y el 40 mil antes de Nuestra Era. Quizá avanzaron hacia el norte y occidente a medida que retrocedía el hielo. Estos seres humanos también cruzaron el estrecho de Bering, penetrando así en el continente americano y llegaron a Australia hace unos 25 mil años.

EL HOMBRE EN EL FUTURO

Dentro de unos 1.000 años el hombre será más alto, como ha ocurrido desde 1960. Se prevé que su altura sea de 1.83 a 2.13 metros según el osteópata Garry Trainer, que asegura que "ya en la actualidad, en promedio, el estadounidense es 2,54 centímetros más alto que en los años 60 del siglo pasado".

Nuestros intestinos se harán más cortos, por lo que no absorberán tanta grasa y azúcar, una forma natural de evitar la obesidad, dice el dentista Philip Stemmer. El odontólogo añade que "disminuirá la dimensión de la cavidad bucal y el número de dientes, debido a que “un alimento blando requiere menos masticación”

Además, si la fertilidad masculina sigue decreciendo, los testículos de los hombres serán más pequeños.

Las extremidades se harán más largas, sobre todo los brazos y los dedos. Esto tiene sentido debido a los numerosos aparatos tecnológicos que utilizamos con los dedos actualmente, tales como ordenadores, móviles, videoconsolas, etc. Aumentará el número de terminaciones nerviosas, “como resultado del frecuente uso de dispositivos que requieren una compleja coordinación de manos y ojos”. Estos últimos también se agrandarán para compensar la reducción de la cavidad bucal, y “la comunicación se basará en las expresiones faciales y los movimientos de los ojos”.

También tendremos el cerebro más pequeño, a causa de que “la mayor parte del trabajo de memorización y pensamiento lo harán los ordenadores”. “Las típicas imágenes de ciencia ficción muestran a los humanos con el cerebro más grande, pero los grandes cerebros no tienen por qué ser necesariamente lo mejor”, dice Chris Stringer desde el Museo de Historia Natural.

Nuestros ojos serán más grandes para compensar el tamaño de la boca, que se hará más pequeña ya que se podría conseguir que la nutrición se base en líquidos  Un científico de la Universidad de Lancaster explica: “la comunicación se basará en las expresiones faciales y en los movimientos de los ojos”.

El Doctor Stemmer, dentista, dice que “Incluso podríamos conseguir nuestra nutrición de los líquidos o pastillas en el futuro, lo que podría significar tener menos dientes y que las mandíbulas retrocedieran".

Lo que menos cambiará, dicen los expertos, será la nariz, ya que gracias al aire acondicionado y a la calefacción el hombre no notará tanto el cambio en el clima. Por esta razón, la calefacción hará que tengamos menos pelo, aunque tendremos más arrugas debido a los dispositivos electrónicos.

Podríamos acabar también con el ‘cuello de pavo’, ya que la incidencia del sol en la piel haría que parte de ella se perdiera o quedara colgando. Los humanos cada vez tendrán una piel más oscura debido a la mezcla entre las diversas razas.