Son alteraciones que afectan el número total de
cromosomas que reciben el cigoto. Puede ser, por ejemplo que se reciba un
cromosoma de mas y en ese caso se llama trisomía, o que se reciba un cromosoma
de menos y entonces se llama monosomía.
• Enfermedades
de las trisomías
Síndrome de
Down(Trisomía
del par 12). En este caso los ojos presentan un doblez que los hace rasgados;
son individuos de baja estatura, manos
pequeñas y gruesas, con la lengua grande y gruesa, lo que provoca que la boca
se mantenga abierta. Tienen deficiencia mental y son propensos a enfermedades
cardiacas y respiratorias.
En este síndrome la edad de la madre es un facto
que influye fuertemente. Esto podría deberse a que las madres de mayor edad el
proceso de meiosis se alterara por el tiempo transcurrido desde la formación de
los ovocitos o células precursoras de óvulos; es posible que en el momento de
separación de los cromosomas cuando se forma el óvulo ocurra la no disyunción,
es decir, que un óvulo quede con 24 cromosomas y el otro con 22. Entonces al
fusionarse con el espermatozoide, se producirá un cigoto con 47 cromosomas.
En el cariotipo de una niña con síndrome de Down
se ven tres copias del cromosoma 21, estas niñas tienen la boca relajada y los
ojos de forma peculiar que son típicos
de síndrome de Down.
Síndrome de
Klinefelter (XXY). Se da en individuos del sexo
masculino cuya estatura es alta, poseen
testículos rudimentarios que no producen espermatozoides, tienen mamas desarrolladas y hay ausencia de vello en el cuerpo. Presentan deficiencia mental.
Síndrome
XXX: Se muestra
en individuos del sexo femenino con inteligencia por debajo de lo normal. En
algunos casos son fértiles y pueden tener hijos sanos.
Síndrome de
duplo Y o de la criminalidad: Es una variante del anterior. Los machos son XYY
y se caracterizan por ser muy violentos.
• Enfermedades monosomías
Síndrome de
Turner (XO): Se manifiesta en mujeres que tienen órganos genitales externos pero no
presentan desarrollo adecuado de los ovarios. Son de baja estatura, cuello
corto y ancho con pliegues. Pueden presentar una inteligencia normal.
Síndrome de
Edwards (trisomía
del par 18). Se presenta retraso mental y retraso en el desarrollo. Hay tensión
arterial elevada y orejas deformadas.
• Mutaciones euploides
Éstas ocurren cuando la mutación afecta al número
de juegos completos de cromosomas con relación al numero normal de la especie.
Las euploides se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en
diploida, monoploidia, poliploide.
- Diploidía: Es la presencia de dos juegos de cromosomas homólogos en una célula adulta.
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
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