MUTACIÓN GÉNICA

Las mutaciones génicas o de punto son las que se producen cuando una base de ADN es sustituid por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en el ADN.

También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca la perdida de una o varias bases.

Este tipo de mutación es originada por:

• Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
• Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
• Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
• Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o mas nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

Otro ejemplo de esta mutación es la que altera al gen que codifica la información para producir la melanina, proteína que da color a la piel. Las personas que tienen dañado este gen presentan albinismo, la piel carece de pigmentos, al igual que el cabello y el iris del ojo.  Eta condición puede presentarse en los seres humanos y en animales como el tigre, el canguro y otros. 

La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de mutación, es el origen primario de toda la variación genética. Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones que se producen en las líneas germinales son las importantes porque pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas mutaciones somáticas que pueden ser heredadas cuando las estructuras reproductivas surgen de meristemos somáticos.

Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.

La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasas de mutación.

Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.

Las mutaciones son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir de un punto en el ADN.

También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas o se produzca la pérdida de una o varias bases.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el que causa la anemia falciforme, en la que solo una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra. Esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. E produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

Podemos clasificar nuestras células en dos tipos: los gamentos y las células somáticas, que son todas las células no gameticas, como las células de la piel, de los músculos, de la sangre, etc. Cuando las mutaciones afectan a las células gameticas, estas pueden transmitirse a los hijos, En este caso la descendencia presentara la mutación en cada una de sus células. Por el contrario, cuando una mutación afecta a una célula somática, dicha mutación solo se propagara a las células hijas dentro del mismo individuo.

También hay enfermedades genéticas producidas por mutaciones como el cáncer, que solo afecta a las células somáticas. Otras enfermedades como el síndrome de Down, provocada por una mutación aneuplodia, heredadas a través de los gametos desde los padres a los hijos, En ciertos casos de enfermedades hereditarias, como este síndrome, los padres son individuos sanos.

Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras, por sus efectos son

a)    Beneficiosas: le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser mas alto que los demás o mas fuerte.

b)    Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida.

c)    Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios detectables

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

·         Génicas o puntuales

·         Cromosómicas

·         aneuploides